血友病是一種遺傳病，患者因為特定基因的突變，體內缺乏足夠的凝血蛋白（凝血因數），導致凝血耗時長，出血量大。重度血友病患者甚至會自發性地發生關節出血等症狀，需要終身輸注“外援”——凝血因數。

4月10日，中國首個針對中重度血友病B（先天性凝血因數Ⅸ缺乏症）的基因治療藥物正式獲批，通過一針注射，把能產生正常凝血因數IX的優化後的基因提供給患者，讓患者實現“自體供給”，不再需要頻繁注射“外源”凝血因數。

該藥物由上海信念醫藥全資子公司上海信致醫藥科技有限公司研發和生產，藥物名稱為信玖凝®（通用名：波呱達可基注射液）。

在4月10日舉行的線上發佈會上，信念醫藥聯合創始人、董事長兼首席科學家肖嘯介紹說，該基因治療藥物採用工程化改造的嗜肝性重組腺相關病毒（rAAV）載體，將優化的人凝血因數Ⅸ基因遞送到患者肝臟細胞內。

此前，全球已有8款rAAV基因治療藥物獲批，用於脊髓性肌萎縮症、杜氏肌營養不良等罕見病及眼科疾病的臨床治療。信玖凝®是中國首款rAAV基因治療藥物。

專家介紹，根據發病率，中國的血友病b型的患者大約有21000名患者，只有大約四五千名病人在接受治療。

肖嘯表示，臨床研究中，有患者5年前打了一針信玖凝®，沒有發生過異常出血，也沒有再輸注過外源凝血因數，甚至有患者在接受膝關節置換手術時，也沒有補充注射凝血因數Ⅸ，“跟正常的人是一樣的”。

肖嘯介紹，除了血友病B，信念醫藥公司還有針對血友病A的基因治療藥物正在研發中，將進入三期臨床試驗。此外，該公司還在針對杜氏肌營養不良、黏多糖病等其他罕見病，以及帕金森病、退行性骨性關節炎等疾病，正在研發相關的基因治療藥物。“我們是亞洲極少數具有腺相關病毒基因治療藥物商業化生產能力的企業。”通過與武田中國的商業化合作，雙方將共同加速推動這一創新療法的快速落地。

肖嘯表示，在過去的幾年中，該公司在藥物研發和臨床試驗階段得到了上海市科委的多項政策支持。

近三年，上海市相繼發佈《上海市促進細胞治療科技創新與產業發展行動方案（2022-2024年）》《上海市促進基因治療科技創新與產業發展行動方案（2023-2025年）》，系統推動細胞與基因治療產業高質量發展。

來源：中國澎湃新聞網