本網綜合 Nancy Lapid 報導 紐卡斯爾大學的科學家週三報告稱,英國有八名兒童因一種新的三人體外受精技術而免於遭受毀滅性的遺傳疾病。
這項技術在美國被禁止,它將母親受精卵內部的片段——其細胞核,加上父親精子的細胞核——轉移到一個由匿名捐贈者提供的健康卵子中。
該程式防止了母親線粒體內部突變基因的傳遞——線粒體是細胞的能量工廠——這些突變基因可能導致無法治癒且可能致命的疾病。
線粒體DNA的突變會影響多個器官,特別是那些需要高能量的器官,如大腦、肝臟、心臟、肌肉和腎臟。
八名兒童中,現在有一名已經2歲,兩名年齡在1到2歲之間,五名是嬰兒。科學家在《新英格蘭醫學雜誌》上報告稱,所有兒童出生時都很健康,血液檢測顯示線粒體基因突變水準為零或很低。他們表示,所有兒童都取得了正常的發育進展。
牛津大學的生殖醫學專家安迪·格林菲爾德博士在一份聲明中表示,這些結果“是數十年工作的結晶”,不僅涉及科學/技術挑戰,還包括倫理探究、公眾和患者參與、立法、法規的起草和執行,以及建立監測和照顧母嬰的系統。格林菲爾德博士並未參與這項研究。
格林菲爾德表示,研究人員的“數據寶庫”很可能是新調查途徑的起點。
在體外受精篩查過程中,醫生通常可以識別出一些線粒體基因突變非常少的低風險卵子,這些卵子適合植入。
但有時所有卵子的線粒體DNA都攜帶突變。在這些情況下,使用新技術,英國醫生首先用父親的精子使母親的卵子受精。然後他們移除受精卵的“原核”——即卵子和精子的細胞核,它們攜帶來自父母雙方的DNA指令,用於嬰兒的發育、生存和繁殖。
接下來,他們將卵子和精子的細胞核轉移到一個捐贈的受精卵中,該受精卵的原核已被移除。
捐贈的卵子現在將開始分裂和發育,利用其健康的線粒體以及來自母親卵子和父親精子的核DNA。
紐卡斯爾大學生殖生物學教授、資深研究員瑪麗·赫伯特在新聞發佈會上表示:“這一過程在期刊的第二篇論文中有詳細描述,它‘基本上是用捐贈者的健康線粒體DNA(mtDNA)替換了有缺陷的線粒體DNA(mtDNA)’。
研究人員在第二篇論文中報告稱,與母親體內相同變異體的水準相比,六名新生兒的mtDNA突變血液水準降低了95%至100%,另外兩名新生兒的水準降低了77%至88%。
“這些數據表明,原核移植在減少線粒體DNA疾病傳播方面是有效的,”他們說。
該程式在22名可能將此類基因遺傳給嬰兒的女性中進行了測試。除了本報告中描述的8名女性分娩外,22名女性中還有一名目前懷孕。
八次妊娠中有七次是順利的;在其中一個案例中,一名孕婦的血液檢查顯示血脂水準升高。
沒有發生過流產。
當前報告的作者還嘗試將母親未受精卵的細胞核移植到供體卵子中,然後在供體卵子中受精,但他們認為他們的新方法可能更可靠地防止遺傳疾病的傳播。
2015年,英國成為世界上第一個將線粒體捐贈治療研究合法化的國家。
同年在美國,通過一項國會撥款法案,核移植技術被有效禁止用於人類,該法案禁止食品和藥物管理局使用資金來考慮使用“可遺傳的基因修飾”。